SEATTLE – Nang ipanganak si Cayden Chambers, pitong linggo bago ang takdang panahon noong Hulyo 2022, inasahan ng kanyang mga magulang, sina Mairin Jameson at Trystan Chambers, ang mga karaniwang problema na kaakibat ng maagang pagsilang, tulad ng posibleng komplikasyon sa bato. Ngunit hindi nila inasahan na malaman na mayroon siyang bihirang kondisyon na genetiko bago pa siya maging dalawang linggo ang gulang. Ang “NICU” o Neonatal Intensive Care Unit ay isang espesyal na silid sa ospital para sa mga sanggol na nangangailangan ng masusing pag-aalaga dahil sa maagang pagsilang o iba pang komplikasyon.
Ang mabilis na diagnosis na ito ay nakuha sa pamamagitan ng SeqFirst, isang pag-aaral na pinamumunuan ng Seattle Children’s Hospital na nagbabago sa paraan ng pagsubok sa genetiko para sa mga bagong silang sa NICU. Sinubukan ng pananaliksik na ito ang 4,000 sanggol sa NICU at natuklasan na halos isa sa tatlo ay may nakatagong kondisyon na genetiko. Ito ay mahalaga lalo na’t sa Pilipinas, madalas na may limitasyon sa access sa mga ganitong uri ng advanced na medical tests.
“Iniisip lang namin na siya ay premature at magkakaroon siya ng mga problema sa bato, pero wala kaming inaasahang iba pa,” sabi ni Jameson.
Ang pag-aaral, na isinagawa sa pakikipagtulungan sa University of Washington at GeneDx, ay gumagamit ng ibang pamamaraan mula sa tradisyonal na pagsubok sa genetiko. Sa halip na maghintay para sa mga partikular na sintomas bago mag-order ng pagsubok, inaalok ng mga doktor ang mabilis na buong pag-sequence ng genome sa halos lahat ng mga sanggol sa NICU na ang mga medikal na problema ay hindi ganap na maipapaliwanag ng prematurity, trauma sa panganganak, o impeksiyon. Ang “genome sequencing” ay parang pagbasa ng buong blueprint ng katawan ng isang tao, para malaman kung may mga pagkakamali.
Sinabi ni Dr. Michael Bamshad, pinuno ng genetic medicine sa University of Washington at Seattle Children’s Hospital, na ang malawak na pamantayan sa pagsubok ay lubos na nagpapabuti sa access sa mga genetic diagnosis.
“Alam namin na mas mataas ang kanilang panganib na magkaroon ng kondisyon dahil lang sa pagpasok nila sa NICU, kaya’t halos subukan natin silang lahat maliban kung tayo ay sigurado na ang kanilang mga natuklasang klinikal ay maaaring maipaliwanag ng ibang bagay,” sabi ni Bamshad. “Noong ginawa namin iyon, lubos naming napabuti ang access sa isang genetic diagnosis.”
Ipinapakita ng pananaliksik na 42% ng mga diagnosed na sanggol ay maaaring napalampas gamit ang mga tradisyonal na protocol ng NICU, na may 69% na hindi puti, na nagha-highlight ng mga makabuluhang puwang sa kasalukuyang mga pamamaraan ng diagnosis. Ito ay mahalaga dahil sa konteksto ng Seattle, na may malaking populasyon ng mga Pilipino at iba pang mga minorya.
Halalmost kalahati – 49.2% – ng mga sanggol na tumanggap ng mabilis na pag-sequence ng genome ay nakakuha ng isang tumpak na genetic diagnosis, kumpara sa 9.7% na sumunod sa mga tradisyonal na protocol sa diagnostic. Ang mga resulta ay karaniwang lumalabas sa loob ng 48 oras hanggang ilang araw, isang matinding pagkakaiba sa karaniwang timeline.
“Aabutin ng limang taon o higit pa upang makakuha ng diagnosis” sa pamamagitan ng mga tradisyonal na pamamaraan,” sabi ni Dr. Britt Johnson, senior vice president ng medical affairs sa GeneDx.
Si Cayden ay na-diagnose na may cardiofaciocutaneous syndrome – isang kondisyon na genetiko na nakakaapekto sa puso, balat at mukha. Ang maagang diagnosis ay nagpapahintulot sa kanyang mga magulang na agad na simulan ang pagbuo ng isang pangkat ng pangangalaga.
“Nagbibigay sila ng handout, at ito ay nasa harap at likod ng lahat ng maaaring magkamali,” alala ni Jameson. “Kami ay inilipat at ipinadala sa neurology, cardiology, ophthalmology, audiology, kaagad. Lahat ng mga taong ito ay pumapasok sa kanyang silid sa NICU upang subukan ang kanyang baseline.”
Ang agarang impormasyon ay nagpapahintulot sa pamilya na maghanda sa panahon ng maternity leave ni Jameson, sa halip na magmadali upang ayusin ang mga appointment ng espesyalista habang nagtatrabaho nang full-time pagkatapos ng pagiging isa o dalawang taong gulang ni Cayden.
“Ako ay nasa maternity leave, kaya’t nagawa ko, nang kami ay makalabas ng NICU, ang lahat ng kanyang mga appointment at espesyalista sa panahong iyon,” sabi ni Jameson. “Sa hindsight, sobrang thankful ako sa maagang pagsubok.”
Ngayon ay 2 taon na at 5 buwan na si Cayden, natututo siyang umakyat at gumagamit ng wheelchair para sa kadaliang kumilos. Tumatanggap siya ng pagkain sa pamamagitan ng tubo at nagtatrabaho sa pagsasalita. Ang kanyang mga magulang ay naglagay ng mga aparato sa kanilang tahanan upang makatulong sa kanyang mga developmental delays – lahat dahil alam nila mula pa noong una kung ano ang mga hamon na dapat asahan.
“Ang maagang interbensyon ay talagang mahalaga,” sabi ni Dad Trystan Chambers. “Ang pagkuha ng impormasyong iyon sa lalong madaling panahon ay nagpapahintulot sa amin na ituloy ang mga paraan upang makahanap ng mga kakayahan para sa kanya upang gawin ang normal na mga bagay o magsimulang magsanay ng normal na mga bagay. Kaya’t ito ay naglagay sa amin nang maaga sa maraming paraan.”
Ang SeqFirst study ay partikular na naglalayong tugunan ang mga inequities sa access sa pagsubok sa genetiko. Ito ay mahalaga para sa mga Pilipino sa Seattle na maaaring nahihirapan sa mga serbisyong medikal.
Ang pananaliksik na inilathala sa American Journal of Human Genetics ay natagpuan na hindi bababa sa 60% ng mga Level IV NICU infants ay dapat na tumatanggap ng mabilis na pag-sequence ng genome.
Sa humigit-kumulang 400,000 bagong pagpasok sa NICU sa bawat taon sa 800 U.S. NICUs, libu-libong mga sanggol na may mga kondisyon na genetiko ay maaaring hindi natutukoy sa maaga.
ibahagi sa twitter: Bagong Pag-aaral sa Seattle Mabilis na Genetic Diagnosis para sa mga Sanggol sa NICU Nagpapabilis